Otizmin tedavisi için en geniş araştırma

Otizmin tedavisi için en geniş araştırma
ABD Ulusal Otizm Birliği, hastalığın genetik kökenlerini belirleyebilmek amacıyla uluslararası bir araştırma başlattı. ABD, Kanada, Britanya ve çeşitli Avrupa ülkelerinden 170 bilim adamının yer aldığı araştırma için, kendisi ya da ailesinde herhangi biri otizm hastası olan 6 bin kişinin DNA'sı incelenecek.
Otizmin genetik kökeniyle ilgili olarak bugüne kadar yapılmış en geniş kapsamlı araştırma yapılıyor. Kişinin iletişim kurmasını engelleyen hastalığı birkaç gen ya da çevresel etkenlerin tetiklediği sanılıyor. Bilim adamları ancak kökeni bulduklarında, uygun tedavi yöntemlerinin geliştirilebileceğini söylüyor. Otizmin henüz bilinen bir tedavisi yok.

Otizle İlgili Çalışmalar

Stanford Üniversitesi Dergisi Ocak-Şubat 2011 Sayısı Otizm Makalesi
Otizm heterojen bir hastalıktır. Otizm başlığı altında toplanan çoçukların hepsi aynı kefeye konamaz. Otizmin subgrupları tanımlanmalı, buna göre genler, moleküler yolaklar beyinde ve kanda bu yolakların etkileri araştırmalıdır. Şu ana kadar olan bilgiler bunun nöronlar arası bağlantılardan kaynaklanan bir bozukluk olduğu yolundadır. Hepimizin kromozomlarında çok hafif bozukluklar vardır. Küçük DNA parçaçıkları ya silinmiş ya da çoğalmış eğer bu DNA parçaçıkları gen ihtiva ediyorsa; standart 2 gen yerine aynı genden 1 ve 3 tane oluyor. Mesela otizmli bireylerin %1-2 sinde 16 kromozomun 25 gen ihtiva eden bölgesinde bu tür silinme veya duplikasyonlar saptanmış.
Halen otistik bireylerin deri hücreleri çok amaçlı kullanılarak kök hücrelere sonra nöral tüp deneme embiyonik beyin hücrelerine dönüştürülüyor. Böylece yapay otizm beyinleri oluşturularak bu beyinlerin sırrı çözülmeye çalışılıyor. Bu ilk denemelerde bu hücrelerde yakın mesafe bağlantılarının çok fazla, uzak mesafe bağlantılarının ise çok az olduğu görüldü.
Bu da çocukların tek bir alanda çok başarılı olabildikleri halde farklı konulardaki bilgileri birleştirmede neden zorlandıklarını açıklayabilir. Bu arada bazı çevresel faktörlerin de ( bu konuda rivayeti muhtelif; ağır metallerden, fazla tv seyretmeye kadar değişiyor.) beyin hücrelerinde ( nöronlarda) bu genetik değişikleri tetikleyeceği düşünülüyor.
Başka bir araştırıcı da hücreler arası bağlantıyı sağlayan proteinlerin üzerinde çalışıyor. Bu bağlantı proteinlerinde (sinaps proteinleri) genetik değişikliklerin oluştuğunu gösteren çalışmalar da var. Bunlardan nöroliğin denilen proteinde oluşan gen değişikliği yapıldığı zaman farelerde otistik davranışların ortaya çıktığı görülmüş. ( Diğer farelerle ilişki kuramamış ama bazı oyunları daha kolay öğrenmişler, tekrarlayıcı hareketler yapmışlar.)
Örneğin otizmli bireylerin yaklaşık % 10’unu oluşturan “Fragil X” Sendromu denilen hastalıkta bu sinaps (bağlantı) proteinlerine etki eden ilaçlarla davranışsal problemlerde kısa süreli düzeltmeler olduğunun gösteren ön çalışmalar vardır.
Ayrıca beyin görüntüleme yöntemleri ile de ( MR) gibi bu çocuklardaki problemlerin ne olduğunu anlamaya çalışan araştırmacı grupları vardır. ( Bu çocuklarda MR çekmenin tüm zorluklarına rağmen) Akson denilen sinir uçlarını inceleyen görüntüleme yöntemleri de (DTI) bu çocuklarda uzun mesafe bağlantısının bozuk olduğunu desteklemektedir.
Kısaca, otizm bütün uğraşılara rağmen halen gizemini korumaktadır. Biyolojik bir açıklama yapılmadan tedavi geliştirilmesi beklenmemelidir.

Otizmin Tedavisi Var Mıdır?

Otizmin bilinen bir tedavisi yoktur. Erken yaşta başlanan, çocuğun yetenekleri ve gereksinimleri dikkate alınarak, bireysel özel eğitim programları hazırlanması ve uzman kişilerce uygulanması, günümüzde bilinen tek “tedavi” yöntemidir. Uygulanacak olan ilaç tedavisi otizme eşlik eden problemlerin sağaltılmasma yöneliktir. Özel eğitim bir ekip çalışmasını gerektirir. Bu ekipte çocuğun kendi doktoru, özel eğitimcisi, konuşma terapisti, çocuk psikiyatrı ve/veya çocuk nörologu mutlaka bulunmalıdır. Ailelerin eğitim sürecine katılmaları ve desteklemeleri çok önemlidir.

Hangi Eğitsel Yaklaşımlar Uygulanır?
Özel eğitimin amacı çocuğun ihtiyaçlarına yönelik olarak planlanmış programlarla, çocuğun gelişimsel olarak mümkün olduğunca akranları düzeyine ulaşmasını sağlamaktır. Özel eğitimdeki yaklaşımlar şunlardır:

1. Eğitsel terapiler (davranış terapisi) Duyusal- devinsel terapiler Etkileşimsel oyun terapisi Uygulamalı davranış analizi
2. Konuşma sorunlarına yönelik terapi: Alıcı (konuşulan dili anlama) ve ifade edici (kendi istek ve düşüncelerim anlatma) dil becerilerinin öğretimine yönelik; göz teması kurma, bakma, dinleme, karşılıklı oturma, dikkat, ilişki kurma gibi ön becerilerin kazandırılması için yapılan çalışmaları kapsar. Dil bilgisini doğru kullanma (doğru zamir ve zaman kullanımı), artikülasyon (doğru telaffuz) çalışması ve konuşma organlarını çalıştıracak egzersizler yapılır.

İlaç Desteği
Otistik çocuklarda kullanılan ilaçlar otizmi değil; eşlik eden semptomları kontrol altına almaya ve tedavi etmeye yardımcıdır. Örneğin: hiperaktivite, epilepsi, ritüeller, stereotipiler, kendine zarar verme, dikkat problemleri, depresyon gibi. İlaçlar sadece, çocuğu düzenli olarak takip eden nörolog, psikiyatr veya ilgili doktor tarafından önerilebilir ve kullanım süresince de doktor kontrolünde olmalıdır.